GRAVIDANZA DISTURBI GRAVIDANZA

La sindrome di Down: la più comune anomalia cromosotica

La sindrome di Down: segni e sintomi

Pubblicato il: 19 Marzo, 2015  Visualizzazioni: 5

La sindrome di Down: la più comune anomalia cromosotica

La sindrome di Down: segni e sintomi

La sindrome di Down o trisomia 21, è la più comune anomalia cromosomica, causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del  cromosoma 21. Essa è associata nella maggior parte dei casi a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e a un particolare insieme di caratteristiche del viso.

Sindrome di Down:  fattori di rischio

ll rischio di concepire un figlio con Sindrome di Down aumenta con l’avanzare dell’età della madre al momento del concepimento, divenendo consistente dopo i 35 anni di età.  Le cause responsabili della sindrome di Down, ovvero della mancata disgiunzione cromosomica non sono ancora state specificate, tanto che l’unico fattore di rischio importante è un ‘età materna superiore a 35 anni. A questa età, infatti, il rischio è dello 0,25%, mentre a 45 anni la probabilità di partorire un figlio con sindrome di Down sale al 2,8%.

Sindrome di Down: attuale incidenza

Attualmente, la prevalenza neonatale tramite esami specifici villocentosi e amniocentesi della malattia è stimata intorno ad un caso ogni 750 nati vivi. L’incidenza della sindrome di Down sarebbe comunque molto più alta, se non fosse che la maggior parte delle gravidanze trisomiche per il cromosoma 21 vadano in contro ad interruzione spontanea, generalmente nel primo trimestre. Da ciò i nati vivi con sindrome di Down costituiscono soltanto il 25% circa del totale di concepimenti trisomici per il cromosoma 21.

Sindrome di Down: tratti somatici

I bambini down possono avere, la maggior parte delle seguenti caratteristiche, ma non tutte:

  • occhi inclinati verso l’alto,
  • orecchie piccole e leggermente piegate sulla sommità,
  • bocca piccola, con la lingua che sembra più grande del normale,
  • naso piccolo e camuso,
  • collo corto,
  • mani e piedi piccoli,
  • tono muscolare insufficiente,
  • bassa statura, sia da piccoli sia da adulti.

La gravità della disabilità intellettiva varia considerevolmente: la maggior parte delle persone down presenta una disabilità intellettiva lieve o moderata. Con opportuni interventi solo pochi pazienti presentano una disabilità intellettiva grave.

 

 

 


Seguici su Instagram !